الإدارة الطبية للمعالج الطبيعي والاستشارات الجينية

الإدارة الطبية للمعالج الطبيعي والاستشارات الجينية:

يجب أن يكون لدى المعالج الطبيعي أو المهني معرفة عامة بكل من الإدارة الطبية للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية والاستشارات الوراثية لأفراد الأسرة، حيث تسمح هذه المعلومات للمعالج بالإجابة على الأسئلة العامة للعائلة وإحالة أفراد الأسرة إلى الأشخاص المناسبين للحصول على معلومات أكثر تحديدًا.

الإدارة الطبية:

أدى الاكتشاف المبكر للاضطرابات الوراثية إلى تحسين صحة وبقاء الأفراد المصابين باضطرابات وراثية معينة مثل بيلة الفينيل كيتون والهيموفيليا والتليف الكيسي، بالإضافة إلى أن العلاج الطبي للاضطرابات الأخرى ليس علاجيًا بل ملطفًا أو موجهًا إلى حالات شاذة محددة مرتبطة.

التدخلات الجراحية للاضطرابات الوراثية:

يمكن تصحيح عيوب القلب الخلقية الموجودة في العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة داون في معظم الحالات عن طريق جراحة القلب، كما قد تصغر جراحة العظام على شكل إدخال قضبان النخاع في القصبة أو عظم الفخذ من تكرار الكسور المتكررة.

التصحيح الجراحي للجنف الضمور قد يكون مضمونًا في الأفراد الذين يعانون من مرض (Werdnig-Hoffmann)، إذا كان التشوه شديدًا ولم تنجح الدعامة، كما يمكن الشروع في الفحص بالأشعة لاكتشاف عدم الاستقرار المحوري عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ابتداءً من سن 2.

يُنصح  بالتدخل الجراحي في حالات الأورام وكذلك إزالة النمو العقدي الدماغي للسيطرة على النوبات لدى الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي، كما تمت محاولة التدخلات الجراحية مثل المجازة المعدية، المجازة المعوية الدقيقة وأسلاك الفك للتحكم في الوزن لدى الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ولكن لم تحقق نجاحًا محدودًا.

المستحضرات الصيدلانية:

يمكن أن يقلل (bisphosphonates) من الجيل الثاني من تواتر الكسور ويحسن جودة العظام ويحسن النتائج بعد جراحة العظام لدى الأطفال ويقلل من شدة هشاشة العظام عند البالغين، فقدان السمع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون و (Turnersyndrome).

كان لاستخدام الأدوية المنظمة للشهية للأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي نتائج ملتبسة، حيث يمكن أن يعزز العلاج بالهرمونات الإنجابية من نمو البلوغ لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر والأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر، كما أظهر هرمون النمو أنه يحسن القامة عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر.

يعد استخدام مضادات الاختلاج جزءًا هامًا من إدارة النوبات للأفراد المصابين بالتصلب الحدبي، وقد تم استخدام الوبيورينول للوقاية من مضاعفات المسالك البولية، على الرغم من عدم تأثيره على الأعراض العصبية التقدمية، وقد تم اقتراح استخدام كميات كبيرة من الفيتامينات والمعادن يحتمل أن تكون سامة (الفرضية الجزيئية الصحيحة) للأطفال الذين يعانون من العديد من أنواع الإعاقات التنموية المختلفة، كما تم رفض هذا النهج للأطفال ذوي متلازمة داون بناءً على نتائج العديد من التحقيقات.

بالإضافة إلى ذلك، فإن مكملات المستقلات الفردية مثل هيدروكسي تريبتوفان أو بيري دوكسين للأطفال المصابين بمتلازمة داون غير فعالة، الطب المخصص هو المفهوم الذي يمكن للأطباء من خلاله اتخاذ قرارات بشأن الأدوية والجرعات والتوليفات مع الأدوية الأخرى التي يجب وصفها بناءً على تحليل الجينات المختارة في مرضاهم.

العلاج بالخلايا:

يمكن أن يؤدي زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم والمعالجة الموضعية بالإنزيم إلى زيادة البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هيرلر، كما يمكن أن يصحح العلاج الجيني الجينات المعيبة المسؤولة عن المرض ولكن لم يكن هناك نجاح كبير حتى الآن في التجارب السريرية.

الغرض من العلاج الجيني هو استبدال الجينات المفقودة أو المتحولة أو تغيير تنظيم الجينات أو تعزيز رؤية جينات المرض لتحسين الاستجابة المناعية للجسم، تمت الموافقة على تجارب العلاج الجيني للاستخدام في البشر فقط على الخلايا الجسدية.

يندرج الإشراف على العلاج الجيني تحت إدارة وزارة الصحة والخدمات البشرية بالدولار الأمريكي والتي تشرف على الوكالات المسؤولة بدورها عن وضع بروتوكولات البحث (المعاهد الوطنية للصحة) وتقييم منتجات الجينات الاستقصائية (إدارة الغذاء والدواء) ومراقبة الأخلاقيات (RecombinantDNA Ad visory Committee) وتثقيف الكائنات البشرية (مكتب حماية البحوث البشرية).

يجب أن يتضمن التطوير السريري لمنتج جيني يمكن الاستغناء عنه على نطاق واسع أربع مراحل:

• تتكون المرحلة الأولى من الموافقة التنظيمية للبروتوكول ثم علم الأدوية البشري الذي يركز على السلامة والتحمل والحركية الدوائية.

• المرحلة الثانية من الاختبار هي الفعالية من حيث الجرعة والنظام العلاجي والتجمعات السكانية.

•  المرحلة الثالثة أساسًا للترخيص وتسويق المنتج.

• المرحلة الرابعة تحدد العلاج في نطاق أوسع من السكان.

في ضوء استراتيجيات العلاج الطبي المحدودة المتاحة للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية، يجب أن يهتم المعالج الفيزيائي أو المعالج بالعيون بتعظيم إمكانات الطفل التنموية أو الوظيفية ضمن القيود التي يفرضها نقص العلاجات الممكنة واحتمال تقصير الحياة الامتداد الذي يميز العديد من هذه الاضطرابات، وعندما يُتوقع تدهور المهارات، يجب توجيه العلاج إلى الحفاظ على مستويات الأداء الحالية وتقليل التدهور وتقليل منفذ دعم مقدم الرعاية قدر الإمكان.

الاستشارة الوراثية:

يجب أن يكون لدى المعالجين الفيزيائيين أو المهنيين التطوريين فهم لأنماط وراثة الاضطرابات الوراثية المختلفة ومعلومات حول الخدمات التي يمكن تقديمها من خلال الاستشارة الوراثية. وعلى الرغم من أن الطبيب يتحمل المسؤولية الأساسية عن إبلاغ والدي الطفل المصاب باضطراب وراثي بشأن توافر الاستشارة الوراثية، فإن العلاقات المهنية والشخصية الوثيقة التي يطورها المعالجون غالبًا مع العائلات قد تدفع أفراد الأسرة إلى البحث عن هذا النوع من المعلومات من المعالج .

على الرغم من أن المعالج الطبيعي أو المهني لا يمكنه القيام بدور مستشار وراثي مؤهل، فمن المهم أن يكون المعالجون على دراية بتوافر وموقع خدمات الاستشارة الوراثية حتى يتمكنوا من التأكد من أن والدي الطفل المصاب باضطراب وراثي لديه هذه المعلومات. تقدم معظم المراكز الطبية الكبرى التابعة للجامعة الاستشارات الوراثية.

عملية الاستشارة الوراثية:

تتكون شجرة النسب أو شجرة العائلة من جميع الأقارب والأجداد المعروفين لكلا الوالدين، كما تشمل معلومات النسب عند الوفاة وسبب وفاة النسل وتاريخ الولادات المستمرة والإجهاض التلقائي وتاريخ ظهور أي شخص آخر. كما أن عيوب وراثية أو أسباب غير معروفة للإعاقة الذهنية.

إعلام أفراد الأسرة بخصائص الاضطراب وتاريخه الطبيعي قد يقلل من مخاوف المجهول، الإجراء الاخر في الاستشارة الوراثية هو تقدير مخاطر تكرار الاضطراب. في عيوب جينية معينة، يكون احتمال التكرار واضحًا إلى حد ما جناح، مع خطر 25٪ للاضطرابات الصبغية المتنحية و 50٪ لكل طفل ذكر في الاضطرابات المرتبطة بالجنس.

ومع ذلك، فإن هذه النسب لا تصح في حالات الطفرات العفوية. في حالات الكروموسومات الشاذة للذكور، مثل متلازمة داون، فإن التنميط النووي مكلف لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من نوع الانتقال من متلازمة داون. في هذه الحالة، يكون خطر التكرار أكبر بكثير من تاريخ الإصابة بمتلازمة داون القياسية للتثلث الصبغي.

إخبار الوالدين باحتمالية التكرار هو الإجراء التالي، حيث يشير الباحثون إلى سوء فهم شائع وهو أنه إذا كان هناك خطر إصابة طفل من كل أربعة، كما هو الحال في اضطراب وراثي جسمي متنحي، فإن العديد من الآباء يفترضون أنهم إذا أنجبوا للتو طفلًا مصابًا بهذا الاضطراب، فإن الثلاثة التالية يجب أن يكون الأطفال طبيعيين. ومن المهم توضيح أن كل طفل تالٍ يواجه خطرًا واحدًا من كل أربعة لوراثة الاضطراب بغض النظر عن عدد الأشقاء المصابين بهذا الاضطراب الذين ولدوا بالفعل.

يعد تقدير مخاطر الاضطرابات متعددة العوامل عملية معقدة، على الرغم من أن هذه الظروف تميل إلى تجميع العائلات الشائنة، إلا أنه لا يوجد نمط نسب واضح. وعادة ما يكون خطر تكرار الاضطراب متعدد العوامل منخفضًا ولكن إذا كان للزوجين طفلين مصابين بنفس الحالة، فمن المفترض أن يكون خطر التكرار أعلى، مع وجود قابلية وراثية عالية أو إهانة بيئية مزمنة.