متلازمة ريجر – Rieger syndrome

ما هي متلازمة ريجر – Rieger syndrome؟

متلازمة ريجر: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود أسنان غائبة أو غير مكتملة النمو (نقص الأسنان أو اللحمة الجزئية)، والتشوهات القحفية الوجهية الخفيفة وتشوهات مختلفة في العين وخاصة الجلوكوما. إذا لم تكن مصحوبة بعلامات وأعراض أخرى، يُشار إلى تشوهات العين باسم شذوذ عين ريجر.

يتعرف المتخصصون على شكلين وراثيين لمتلازمة ريجر. يحدث النوع الأول نتيجة الطفرات في الكروموسوم رقم 4 والنوع الثاني الناتجة عن الطفرات في الكروموسوم رقم 13.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ريجر – Rieger syndrome؟

تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة ريجر ما يلي:

• تشوهات العين بما في ذلك قزحية غير مكتملة النمو.

• قرنية صغيرة (microcornea).

• حلقة معتمة حول الحافة الخارجية للقرنية.

• الالتصاقات في مقدمة العين.

• إزاحة حدقة العين، لذلك أنها لا تتمحور.

• تشوهات الأسنان بما في ذلك حالة خلقية يكون فيها عدد الأسنان أقل من الطبيعي (hypodontia) أو حجم الأسنان الأصغر من الطبيعي (microdontia) و / أو أسنان مخروطية الشكل.

تشمل الخصائص الأخرى التشوهات القحفية الوجهية التي تؤدي إلى ظهور وجه مسطح، مع وجود عيون متباعدة على نطاق واسع وجسر مسطح عريض للأنف وعظام غير متطورة في الفك العلوي (نقص تنسج) و / أو أن تكون الشفة السفلية بارزة.

قد يصاب بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة ريجر بفتحة شرجية صغيرة بشكل غير اعتيادي (anal stenosis) ويبدأ نمو الجلد حول السرة في الانخفاض في الحجم بعد الولادة، وهي حالة يُعتقد أنها فتق سري.

وجود الجلوكوما أو الضغط المتزايد داخل مقلة العين، في بعض الأحيان ويمكن أن يؤدي إلى العمى إذا لم يتم علاجه. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى تلف القرص البصري وفقدان تدريجي للرؤية.

يمكن أن تؤدي العيوب في زاوية العين الناتجة عن القزحية والقرنية (trabeculum) والوريد في زاوية العين الذي يصرف الماء في العين إلى مجرى الدم (schlemm) والالتصاقات المرتبطة بمتلازمة ريجر إلى الزرق.

تحدث الحالات التالية أحيانًا بالاقتران مع متلازمة ريجر، لكن لا يمكن للباحثين الاتفاق على ما إذا كانت كيانات منفصلة أو جزءًا من متلازمة ريجر نفسها:

• الحثل العضلي: هو مرض تدريجي مزمن يسبب ضمور العضلات وفشل الرؤية وتداخل الكلام وتدلي الجفون وضعف عام للعضلات.

• الصمم التوصيلي: هو نوع من فقدان السمع لا ينتقل فيه الصوت جيدًا إلى الأذن الداخلية.

• Myotonia: هي حالة لا ترتخي فيها العضلات بعد الانقباض.

• تأخر القدرات العقلية ما يعني وظيفة فكرية أقل من المتوسط مع مشاكل في التعلم والسلوك الاجتماعي.

اقرأ أيضًا: تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة لاباند – Laband Syndrome

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ريجر – Rieger syndrome؟

هناك نوعان من متلازمة ريجر، كل منهما موروث كصفة جسمية سائدة. يرتبط الشكل المعروف باسم متلازمة ريجر من النوع الأول بطفرة (mutation) تحدث في الجين المعروف باسم (RIEG1) على الكروموسوم 4 (4q25-q26).

الشكل الثاني، المعروف باسم متلازمة ريجر من النوع الثاني، تم تعيينه على الخريطة الجينية للموضع (13q14) ويبدو أنه يمثل شكلاً أكثر تعقيدًا من الاضطراب. يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ريجر من النوع الثاني، بالإضافة إلى العلامات والأعراض المعتادة، من تضخم الرأس (hydrocephalus) وعيوب قلبية والمزيد من عيوب السمع واضطرابات الكلى.

تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. تم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 وكروموسومات الجنس مُحددة X وY. للذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد وللإناث اثنين من الكروموسومات X.

كل كروموسوم له ذراع قصير يسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”. تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى عدة نطاقات مرقمة. على سبيل المثال، يشير “كروموسوم 4q25-q26” إلى منطقة بين النطاقين 25 و26 على الذراع الطويلة للكروموسوم 4. يشير الكروموسوم (13q14) إلى موقع في النطاق 14 على الذراع الطويلة للكروموسوم 13. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.

إن خطر انتقال الجين المعيب من قبل اثنين من الوالدين الحاملين، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

يحمل جميع الأفراد بعض الجينات غير الطبيعية. الآباء والأمهات الأقارب (consanguineous) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقرباء لأن يحمل كلاهما نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.

تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.

تحدث الاضطرابات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X أيضًا بسبب جين غير طبيعي على كروموسوم X، ولكن في هذه الحالات النادرة، تتأثر الإناث المصابات بجين غير طبيعي بالمرض. يتأثر الذكور ذوو الجين غير الطبيعي بشدة أكثر من الإناث، ولا ينجو الكثير من هؤلاء الذكور.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ريجر – Rieger syndrome؟

يتم التعرف على الاضطراب بشكل عام من خلال وجود عيوب مميزة في العين. في بعض الحالات تتأخر هذه الأعراض وقد يتم تأجيل التشخيص حتى الطفولة المبكرة عندما تظهر الأسنان المخروطية الصغيرة.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة ريجر – Rieger syndrome:

علاج متلازمة ريجر هو علاج عرضي وداعم. العلاج الدوائي هو العلاج الأساسي للجلوكوما، ويتكون عادة من قطرات العين. عادة ما تكون الجراحة بالليزر مخصصة للمرضى الذين لا يتم تخفيف الضغط في العين عن طريق الأدوية. تستخدم الأطراف الاصطناعية (الأسنان الاصطناعية) لتشوهات الأسنان. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى وعائلاتهم.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ريجر – Rieger syndrome؟

متلازمة ريجر هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية تقريبًا. يمكن الكشف عن عيوب العين المصاحبة لهذا الاضطراب خلال الشهر الأول من العمر. عندما لا تكون عيوب العين مرئية، قد يتأخر التشخيص حتى الطفولة المبكرة عندما تظهر عيوب العين والأسنان.