العلاج الطبيعي ومشكلات الاضطرابات الوراثية

مشكلات الاضطرابات الوراثية التي تصيب الأطفال:

على الرغم من وجود العديد من الاضطرابات التي قد يراها المعالجون الفيزيائيون والمهنيون في كثير من الأحيان، إلا أن البعض الآخر نادر الحدوث وقد يُشتبه فقط بناءً على المشكلات المتجمعة لبنية الجسم والوظيفة والقيود المفروضة على النشاط.

سوف تتأثر القرارات المتعلقة بالتدخلات التي يجب تنفيذها والنتائج المتوقعة إلى حد كبير بتشخيص الاضطراب المحدد، بمجرد تحقيقه، كما تشترك العديد من الحالات الوراثية في قائمة مختصرة من المشكلات الأولية التي ستؤثر سلبًا على حركة الطفل البدنية وأنشطته اليومية ومشاركته، سواء على المدى القريب أو على المدى الطويل.

1- فرط التوتر:

قد ينتج شذوذ النغمة عن خلل في التكوين أو إصابة لتطوير المسارات الحركية، كما يُعد فرط التوتر شائعًا في العديد من الاضطرابات الحركية ويُعرَّف بأنه بشكل غير طبيعي في مقاومة التجعد للحركة المفروضة خارجيًا حول المفصل (التمشي).

يظهر الأطفال المصابون بفرط التوتر بشكل عام حركات متشنجة محدودة في التنوع والسرعة والتنسيق، كما تميل الحركات الإرادية التي يتم التحكم فيها إلى أن تكون محدودة في النطاقات المتوسطة للمفصل، كما قد تهيمن الأنماط الكلية للثني أو التمدد، مع قدرة محدودة على حركات المفاصل الانتقائية.

قد يكون التطور الحركي للأطفال المصابين بفرط التوتر أكثر تعقيدًا بسبب حدوث ردود فعل بدائية، والتي يمكن أن تؤدي إلى حركات نمطية مرتبطة بالمدخلات الحسية، كما اقترح الباحثون نظام تصنيف لتحديد وتمييز الأنواع المختلفة من فرط التوتر بشكل موضوعي وقد تحدث ثلاثة أنواع عامة من فرط التوتر ( التشنج وخلل التوتر والصلابة  وتكون منفردة أو مجتمعة).

التشنج هو مقاومة متزايدة لتمدد العضلات تعتمد على السرعة والتي قد تحدث فوق عتبة معينة من السرعة و / أو زاوية المفصل وقد تعتمد على اتجاه حركة المفصل، خلل التوتر العضلي هو أيضًا تغيير لا إرادي في نمط تنشيط العضلات أثناء الحركة الطولية للعضلة أو الحفاظ على الموقف.

يتم إثبات الاضطراب الملحوظ من خلال تقلصات العضلات المتقطعة التي تسبب التواء أو حركة متكررة أو وضعيات أو كليهما، كما قد يتغير نمط وحجم النشاط العضلي غير الطبيعي مع حالة اليقظة والعاطفية والتلامس اللمسي للطفل، الصلابة هي شكل من أشكال فرط التوتر حيث لا تؤثر سرعة الحركة وزاوية المفصل على جودة الحركة.

لم يتم تضمين التصلب الناتج عن تناقص طول الأنسجة وتمدد العضلات والأنسجة الضامة في التعريفات الحديثة لفرط التوتر (ولكن قد توجد جنبًا إلى جنب مع فرط التوتر).

قد يتعلم الأطفال استخدام الأنماط النمطية للحركة والتوتر لتحقيق أهداف وظيفية من خلال تنشيط التآزر العضلي للانعكاس دون تغذية حسية، إذا كان هدف العلاج هو تسهيل الحركة الوظيفية التي لا تهيمن عليها ردود الفعل المستمرة، أمر بالغ الأهمية لممارسة أنماط حركية جديدة لإنجاز النشاط الوظيفي الذي يستخدم من أجله هذا المنعكس، كما يجب أن يكون تركيز أنشطة العلاج على الحركة النشطة للطفل وليس على تقنيات التثبيط السلبي لردود الفعل غير الطبيعية من أجل تطبيع النغمة والحركة.

2- نقص التوتر:

على عكس فرط التوتر، لم يتم تحديد النغمة المنخفضة أو نقص التوتر بشكل واضح. وعادة ما يوصف الرضيع أو الطفل المرن بأنه يعاني من فرط حركة المفاصل التي تفتقر إلى مقاومة الحركة السلبية، مع تقلص حركة مضاد الجاذبية واستقرار الوضع. كما قد يحدث نقص التوتر بسبب خلل وظيفي في الجهاز العصبي المركزي أو المحيطي كما هو الحال في الأطفال حديثي الولادة مع المتلازمة و الرضع، على التوالي.

تم الكشف عن العديد من الاضطرابات الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة استنادًا إلى السمات الشائعة لنقص التوتر العالمي الشديد ودرجات أبغار المنخفضة، كما تم الإبلاغ عن وجود نقص حركة الجنين و / أو تَوَهُ السَّلَى على أنه تنبؤ بنقص التوتر لدى حديثي الولادة في كثير من الحالات. في حديثي الولادة المصابين بنقص التوتر، تشير الدراسات إلى أن 30٪ إلى 60٪ من الحالات مرتبطة باضطراب وراثي، والتي يمكن للفحص الطبي السريري كما وصفه االباحثون واستخدام قواعد بيانات التشوه تحديد غالبية الحالات.

يُشار إلى الاختبار الجيني للخط الأول في البلدان الحديثة مع تشوه الوجه (hypotoniaplus) أو علامات نقص التوتر المحيطي تحديد كمية نقص التوتر بشكل مباشر، ولكن باستخدم قياسات لمختلف التعبيرات عن نقص التوتر وغالبًا ما تكون قوة العضلات والمعالم التنموية.

أكدت هذه الدراسة أيضًا أن معظم المعالجين يتفقون على أن الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر قد قللوا من التحكم في الوضعية ويميلون إلى الاعتماد على الدعامات للحفاظ على الوضع ومن الأمثلة على هذا السلوك إغلاق المفاصل الحاملة للوزن وافتراض المواقف التي توفر قاعدة عريضة من الدعم لزيادة ثباتها. على الرغم من أن احتمالية الاحتفاظ بالثنيات الأولية أقل احتمالًا عند الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر مقارنة بالأطفال المصابين بفرط التوتر، فإن التأخير في تطوير ردود الفعل الوضعية يمثل مصدر قلق كبير.

غالبًا ما تكون القوة المحدودة وقلة التحمل من مخاوف الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر. وغالبًا ما يرتبط نقص التوتر وتراخي المفاصل بالتأخير الحركي، ومع ذلك، لا ينبغي للمعالجين أن يفترضوا أن نقص التوتر وتراخي المفاصل ناتج تمامًا عن تأخر حركي مستمر. على سبيل المثال، يعاني العديد من الأطفال المبسترين، سواء كانوا مصابين أو لا يعانون من اضطراب وراثي، من نقص التوتر الشامل عند الولادة الذي يحل ولا يتسبب في وظيفية طويلة الأمد.

يعد نقص التوتر مشكلة مستمرة في العديد من الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو، كما قد يعالج المعالجون نقص التوتر ومشاكل التحكم في الوضعية من خلال مجموعة متنوعة من طرق وتقنيات العلاج بما في ذلك العلاج المائي و (hippotherapy) والعلاج العصبي النمائي.

3- المفاصل شديدة التمدد:

يتم ملاحظة المفاصل شديدة التمدد بشكل شائع عند الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر ويتم ملاحظتها في العديد من الأطفال الذين يعانون من مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية، والتي تمثل مشاكل مختلفة في بنية الأعضاء الأساسية. كما يجب تعديل الأنشطة لتجنب الضغط غير المبرر على هذه المفاصل والأربطة والأوتار واللفافة المحيطة. على سبيل المثال، يجب تعديل الأوضاع التي تسمح لمفاصل الركبة أو الكوع بالتمديد بحيث يحدث حمل الوزن من خلال محاذاة أكثر حيادية.

يمكن أن يساعد تغيير وضع اللعب وأسطح الدعم وتوفير المساعدة المادية واستخدام المعدات التكيفية في تعديل قوى تحمل الوزن لتحقيق محاذاة أكثر حيادية. على سبيل المثال، إذا أدى التمدد المفرط للأربطة إلى الكب المفرط في الموقف، قد يوفر استخدام أجهزة تقويم العظام في الكاحل دعمًا كافيًا للهياكل للسماح بالأنشطة الوظيفية في الوقوف.

بالنسبة للطفل الذي يقف بفرط في الركبة، فإن وضع الوقوف الرأسي يسمح للطفل بالوقوف واللعب على طاولة مائية مع زملائه في الفصل لفترات طويلة مع وضع الركبتين في وضع أكثر حيادية، بدلاً من تقييد ذخيرة الطفل من المواقف المستقيمة، من الأفضل تعديل نشاط أو تقديم دعم خارجي لتمكين الطفل من المشاركة بشكل كامل.